Lunedì 28 febbraio 2011 è la Giornata Internazionale sulle Malattie Rare, evento nato per sensibilizzare su tantissime patologie che spesso, per la loro poca diffusione , sono riconosciute troppo tardi o con non poche difficoltà.
Per malattia rara si intende generalmente una patologia ereditaria/genetica che si trasmette cioè dai genitori ai figli attraverso il loro corredo cromosomico. Ne esistono ahimé tantissime e le cure sono spesso costose o di difficile reperibilità, se e quando esistono. Sappiamo purtroppo quanto il potere delle case farmaceutiche possa decidere in tema di medicinali e di investimenti sulla ricerca. Gli interessi economici purtroppo troppo spesso precludono ad alcuni tipi di malati la possibilità di curarsi.
Quasi sempre i protagonisti di queste patologie sono i bambini che iniziano a manifestare i primi sintomi in età neonatale.
La patologia che vi voglio far conoscer oggi è la CAPS: febbri periodiche associate alla Criopirina. Una patologia che spesso viene sottovalutata o confusa con malanni stagionali.
l’Associazione Italiana Febbri Periodiche da anni si occupa di informare e sensibilizzare su questo problema e aiutare a far conoscere i sintomi per facilitare la diagnosi e i disagi che questa patologia comporta.
Ma vediamo da vicino di cosa si tratta:
Le CAPS sono un gruppo di tre diverse patologie che si distinguono a seconda della sintomatologia, dalla più lieve alla più invalidante.
Sono tutte e tre causate da una mutazione genetica (è infatti una malattia ereditaria) che si manifesta con alcuni sintomi particolari e associati: rash cutaneo ricorrente, febbre, sensazione di debolezza o stanchezza, dolore articolare, cefalea, brividi, occhi irritati o arrossati. Se si verificano tre di questo sintomi assieme, dovrebbe scattare un allarme nel genitore ma anche nel medico curante. E’ fondamentale in questo casi rivogersi a un pediatra reumatologo per capire se questi stessi sintomi siano riconducibili alle CAPS.
Si manifestano già a partire dall’età neonatale e perdurano per tutta con tutte le implicazioni, anche sociali, che comportano. Le forme più lievi non condizionano l’aspettativa di vita cosa che invece accade purtroppo per le forme più gravi a causa della sintomatologia associata.
Compaiono in genere dopo esposizione al freddo e spesso sono confuse con altre malattie. Se vi accorgete che l’esposizione all’aria o all’acqua fredda causa al bambino reazioni cutanee forti , febbre, congiuntiviti…oppure se il bambino lamenta continuamente dolori diffusi, o se avete qualche altro familiare che lamenta gli stessi sintomi, potrebbe trattarsi di CAPS.
Ma perché si tratti di questa patologia è importante sottolineare che i sintomi devono comparire assieme e in modo ricorrente e prolungato. La triade di sintomi contemporanei è un carattere distintivo di questa patologia.
Al momento le cure sono rappresentate da farmaci che agiscono solo sui sintomi anche se fortunatamente sembrano essere in arrivo trattamenti che agiscono a livello genetico e cioè sulla mutazione responsabile di questa patologia.
Per informazioni dettagliate:
Sito web ufficiale dell’associazione: http://www.febbriperiodiche.it/
Pagina Facebook: http://www.facebook.com/pages/Le-CAPS-Riconoscerle-per-vivere-meglio/167229436650553