Poche settimane fa abbiamo parlato con al nostra genetista di tutte le tecniche attualmente disponibili per la diagnosi prenatale.
Tra queste c’è l’analisi del DNA fetale, un esame che va alla ricerca e analizza il Dna fetale presente nella circolazione sanguigna della madre (in una percentuale del 5% circa).
All’estero è una pratica abbastanza diffusa mentre in Italia ci sono pochi centri che lo eseguono tra cui il Cam di Monza (www.cam-monza.com). Si tratta del test Harmony che si fa attraverso un semplice prelievo del sangue a partire dalla 10° settimana di gravidanza, e i risultati si hanno in soli 15 giorni.
Il test (l’Harmony) si è rivelato molto affidabile con un tasso di falsi positivi intorno allo 0.1% mentre gli altri metodi non invasivi come la il test combinato (ultrascreen o ultratest) ha un tasso di errore molto più elevato che si aggira intorno al 5%.
Vedi i riferimenti per l’affidabilità dell’Harmony test: http://www.ariosadx.it/review-clinical-data/clinical-data/
ATTENZIONE aggiornamento al 31 marzo 2014: sul Gazzettino vengono riportate percentuali di affidabilità molto più basse.
Sicuramente servono delle delucidazioni ulteriori
Bisogna fare inoltre una ulteriore precisazione. Se questo test da risultati negativi ciò non significa che il bambino sia sano, perché sono test che vanno a valutare poche anomalie cromosomiche. Anche se sono le più diffuse, è chiaro che rimangono aperte altre possibilità di rischio. Quindi se ci sono malattie particolari in famiglia è bene sempre rivolgersi a un genetista che può individuare il migliore test da effettuare.
Quali anomalie cromosomiche individua?
Questo esame, che si effettua come un semplice prelievo sanguigno, si concentra solo sulle tre trisomie più comuni : la trisomia 21 ( nota come sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau) .
Attualmente è disponibile solo per le donne ad alto rischio , con test combinato del primo trimestre positivo e un’età superiore ai 35 anni. I risultati a disposizione quindi, relativi all’affidabilità superiore al 99%) sono quelli che derivano da questo tipo di pazienti. Entro fine anno invece saranno disponibili i risultati derivati dal test effettuato su donne a basso rischio e sui parti gemellari.
Ecco al presentazione ufficiale con la spiegazione del metodo (Fonte: http://www.cam-monza.com/pagine/pagina.aspx?ID=Harmonytest002&L=IT)
Aggiornamenti:
da il Fatto quotidiano del 16 giugno 2013: http://www.ilfattoquotidiano.it/2013/06/16/sindrome-down-in-vendita-test-prenatale-ma-non-e-stato-approvato-ed-e-ancora-in/613075/