Sono sempre più frequenti nuove tecniche che permettono con buona accuratezza di diagnosticare con buon anticipo e con buon approssimazione e senza invasività, la sindrome di Down in gravidanza.
Dato che questi nuovi test vengono effettuati abbastanza presto, intorno alle 9 settimane di gravidanza, in caso di esito positivo permetterebbero ai futuri genitori di prendere le loro decisioni con un po’ di tempo in più senza fare scelte affrettate.
Il metodo attualmente più diffuso di diagnosi prenatale è l’ultrascreen che si esegue tra l’11 ° e 12 ° settimana di gravidanzae e prevede una ecografia combinata all analisi del sangue. Secondo le più recenti linee guida della Fetal Medicine Foundation (FMF) è referibile disgiungere il prelievo dall’ecografia, e dunque eseguire il dosaggio ormonale tra la 9° e la 10° settimana di gravidanza, mentre eseguire l’ecografia tra la 11° e la 12°. Questo consente di aumentare la sensibilità del test fino al 95-96%.
A seconda dei risultati ottenuti, la futura mamma può decidere se vuole approfondire con esami invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi , esami che però possono mettere il bambino a rischio.
La villocentesi infatti prevede il prelievo dei villi coriali della placenta attraverso un ago trans addominale, l’amniocentesi invece prevede il prelievo del liquido amniotico, sempre attraverso l’addome.. Dall’esame all’esito passano almeno 2 settimane.
In genere questi esami sono consigliati per un esito positivo dell’ultrascreen o se la mamma ha superato i 35 anni di età o quando ci sono malattie genetiche ereditarie in famiglia.
I casi di mosaicismo della placenta sono molto frequenti alla villocentesi e quindi in questi casi è necessario ricorrere all’amniocentesi (ed eventuale anche cordocentesi),
L’amniocentesi ha una affidabilità molto alta, del 99% circa ma può causare mortalità fetale da 1 su 200 a 1 su 400 casi.
Il Dr. Kypros Nicolaides e il suo gruppo di ricerca dell’ Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine presso il King’s College di Londra, hanno messo a punto un metodo si screening per la Sindrome di Down molto accurato che si basa sull’analisi del DNA fetale circolante (cfDNA) che si trova nel circolo sanguigno della donna in dolce attesa.
La sindrome di Down è una condizione nota anche come trisomia 21, che è una delle cause più comuni di disturbi dell’apprendimento. Esso è causato dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21 nelle cellule del bambini. Anche se questo è considerato un disordine genetico per la maggior parte dei casi non è ereditario ma è causata da un errore nella divisione cellulare una volta avvenuto il concepimento..
Il test cfDNA ha un basso tasso di “falsi positivi”, che è di 0,1% rispetto al 4,3% per gli altri test combinati.
Da luglio questo esame sarà offerto gratuitamente in due ospedali del Regno Unito.
Quando dovremo attendere di vederlo gratuito anche da noi? Dato che qui, dove è possibile, costa circa 1000 euro??
Ai posteri l’ardua sentenza…