Oggi 28 febbraio 2017 è la decima edizione della Giornata delle Malattie Rare coordinata in Italia da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.
Che cosa sono le malattie rare?
Si definisce rara una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 persone.
In italia sono oltre 670.000 le persone che soffrono di una malattia rara. L’80% delle malattie rare è di origine genetica e spesso si tratta di patologie croniche e potenzialmente mortali. Solo 583 delle migliaia di patologie individuate sono ufficialmente riconosciute in Italia, e nonostante i nuovi LEA ne aggiungeranno 110, moltissime restano in un “limbo” che rende più difficile la diagnosi, la terapia, la cura dei pazienti.
In questa occasione UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) ha lanciato il messaggio:
“Con la ricerca le possibilità sono infinite” #conlaricercasipuò
La ricerca scientifica è il motore che muove le vite dei pazienti, perché attraverso essa possono tornare a riprendersi ciò che è loro: la propria vita.
Oggi si svolgeranno eventi in oltre 70 città italiane. L’Associazione Uniamo sarà ricevuta al Quirinale dal Presidente Mattarella.
L’intero programma degli eventi italiani può essere consultato sul sito della Federazione, uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale la Giornata viene celebrata in oltre 85 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i diversi programmi sono consultabili su rarediseaseday.org
Quest’anno che avrete intuito dal motto , il tema si focalizza sull’importanza della ricerca e del fare rete.
“In questa edizione – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – la tematica più importante riguarda la ricerca che ha fatto registrare significativi progressi sia dal punto di vista diagnostico, con nuove possibilità di diagnosi attraverso la genetica, sia dal punto di vista terapeutico con nuovi farmaci e nuove terapie arrivate dall’Europa. Rilevante anche lo sforzo organizzativo per favorire la creazione di una ‘rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori perché, a parte alcune eccezioni, molte malattie sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare”.
Importante anche far emergere il ruolo fondamentale che i pazienti che giocano nel campo della ricerca. Il coinvolgimento sempre più attivo del paziente sta infatti portando la ricerca ad essere più mirata alle esigenze dei chi soffre di patologie rare.
Curare non vuol dire solamente farmaci o apparecchi elettromedicali, ma anche assistenza socio-sanitaria che aiuti le persone e le loro famiglie a convivere più serenamente con la propria patologia, vincere l’isolamento e rapportarsi con gli altri.
Un network internazionale
Il National Institute of Health (NIH), è a capo di un progetto che permetterà di realizzare un network internazionale per i casi di malattie rare ancora non diagnosticati che, ad oggi, si stima siano il 50% del totale. Il progetto offrirà la possibilità di indagare questi casi attraverso il sequenziamento del dna per identificare e diagnosticare le malattie ereditarie
Inoltre, alla fine di dicembre 2016 la Commissione Europea ha approvato le 22 ERNs (European Reference Networks) su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico (Malattie Metaboliche; Malattie Neurologiche Rare; Epilessie Rare; Malattie Neuromuscolari). Le ERNs riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese. Questa rete ha il vantaggio di condividere linee di diagnosi, di ricerca, di terapie e favorire gli scambi per consulti sui pazienti. Si tratta di un approccio rivoluzionario e internazionale.
Obiettivi
Uno degli obiettivi della Giornata, che costituisce l’appuntamento più importante a livello mondiale per tutta la comunità delle Malattie Rare, è quello di far aumentare la sensibilizzazione nella società pubblica, tra i decisori politici e le istituzioni su cosa siano le malattie rare e sul loro impatto nella vita dei malati rari e delle loro famiglie. Per arrivare a questa consapevolezza comune è fondamentale un’informazione corretta e puntuale.
Eventi in programma oggi 28 febbraio 2017
Visita: www.uniamo.org; www.rarediseaseday.org;
Le help line in Italia per chi soffre di malattie rare:
- Telefono Verde del Centro Nazionale Malatte Rare 800896949
- Centro Coordinamento Regione Veneto +39 0498215700
Su www.uniamo.org e www.malatirari.it si trovano informazioni sul mondo associativo e sui percorsi per chi vive con la condizione di malattia rara.
Fonti:
Comunicati stampa Uniamo org e SIN ( Società italiana neurologia)