Molte lettrici mi chiedono di fare chiarezza sui vari test proposti in centri privati (per cui a pagamento e non rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale) che promettono una diagnosi prenatale NON invasiva. I nomi sono molti (Codex, Praenatest, T21, Harmony, ecc…) ma il concetto alla base è identico.
Si tratta di un’analisi di sequenziamento massimo (NGS, next generation sequence, in gergo tecnico) che sequenzia tutto il DNA circolante presente nel sangue materno alla
8°-9° settimana di gravidanza.
Perché funzionano
Nel sangue, infatti, si trovano innumerevoli frammenti di DNA (molto corti, circa 150-200 basi) provenienti sia dalle proprie cellule, che da cellule del feto della gravidanza in corso, che DNA virale e batterico.
Sequenziando (leggendo base per base) tutto questo DNA in maniera massiva ed applicando vari algoritmi (metodi di interpretazione) si riesce a desumere se sono presenti cromosomi in più o in meno rispetto alla norma (cariotipo normale: 46 cromosomi).
Cosa possono scoprire
I test attualmente in commercio consentono di analizzare variazioni numeriche dei soli cromosomi 13, 18, 21, X e Y.
Sugli altri 19 cromosomi questi test non danno alcuna informazione. Per questo motivo si chiamano TEST DI SCREENING, non TEST DIAGNOSTICI (forniscono un rischio, non una diagnosi!).
L’attendibilità di questi test per, ripeto, solo 5 cromosomi, è molto alta e rasenta il 100%.
Il costo di questi test varia dai 700 ai 1200 euro.
Attenzione: questi test NON SONO SOSTITUTIVI DELLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA (villocentesi o amniocentesi), anche se spesso vengono cosi pubblicizzati, perché solo la villocentesi o amniocentesi possono dare informazioni sulle anomalie di tutti i cromosomi.
Per cui, se il risultato di questi test è normale vuol dire che non ci sono anomalie dei 5 suddetti cromosomi, ma non che i rimanenti cromosomi siano anch’essi normali.
Alternative più economiche
E’ importante segnalare che, a un costo molto inferiore (circa 70-100 euro, sia in pubblico che in privato) è possibile effettuare il bitest o test combinato o ultrascreen (un altro test di screening), sempre per gli stessi cromosomi di cui sopra.
Ha una precisione diagnostica che arriva fino al 95%, soprattutto se il test
viene eseguito secondo le nuove linee guida della Fetal Medicine Foundation, ovvero prelievo di sangue materno tra la 9° e la 10° settimana e ecografia (translucenza nucale
e parametri fetali) tra la 11° e la 12° settimana di gravidanza.
E’ conveniente verificare se l’ospedale o il centro a cui vi rivolgete per effettuare il test adotta questo nuovo metodo oppure il vecchio (prelievo e ecografia lo stesso giorno).
Entrambi i test (prenatali non invasivi) sono suggeriti soprattutto alle donne in gravidanza che hanno meno di 35 anni, in cui non è giustificato l’utilizzo, senza indicazione di rischio specifica (ecografica o da anamnesi familiare positiva), della diagnosi prenatale invasiva.
Suggerisco sempre comunque, dal momento che si tratta di test genetici, di rivolgersi al medico genetista per chiarire qualsiasi dubbio e per farsi consigliare su quale
metodo di diagnosi sia più appropriato alla vostra specifica gravidanza.
Daniela Zuccarello, Medico genetista
In collaborazione con www.generapreimpianto.it(Centro diagnosi preimpianto) e con il Poliambulatorio San Gaetano Thiene (VI)