Nativa è un nuovo test prenatale non invasivo (NIPT) di ultima generazione che va ad analizzare i frammenti di Dna fetale presenti nel circolo sanguigno materno.
È l’unico NIPT presente sul mercato italiano ad essere certificato CE-IVD (in Vitro Diagnostics) per tutto il processo di analisi.
Cosa Analizza Nativa
Il test rileva le trisomie, 21 (Sindrome di Down), 18, 13 , le aneuploidie (cioè i cambiamenti nel numero) dei cromosomi sessuali (X e Y), e quindi il sesso del bambino.
Qual è l’attendibilità del test Nativa?
Nativa è stato testato su più di 3000 donne in gravidanza. Il DNA del bambino viene analizzato attraverso la tecnica NGS (Next Generation Sequencing).
I falsi positivi e i falsi negativi risultano inferiori allo 0,1%.
Il test è in grado di dare una risposta anche in caso di frazione fetale inferiore al 4%.
Quando va eseguito?
Tra la 10 ° e la 18 settimana di gravidanza.
Sia che si tratti di gravidanza singola o gemellare o derivata da un trattamento di fecondazione assistita.
A chi è consigliato?
- Alle donne con età superiore ai 35 anni
- In caso di Ultrascreen o bi-test o tri-test positivi
- In caso di aumentato rischio di aborto spontaneo
- Quando la prima ecografia fa emergere dubbi di anomalie
- in caso di storia famigliare che definisce un rischio di anomalie cromosomiche
- in caso di distacco di placenta
Cosa accade in caso di esito positivo?
Quando Nativa dà esito positivo si consigliano approfondimenti diagnostici: amniocentesi o villocentesi che sono gratuiti presso i centri convenzionati.
Come si effettua il test?
Come tutti i NIPT si esegue attraverso un prelievo ematico.
I risultati sono disponibili in soli 5 giorni lavorativi.
Abbiamo chiesto alcune precisazioni sul test Nativa al Dr. FABIO MAURO, Corresponsabile Centro Salute Feto, Unità Operativa di Ginecologia e Ostetricia all’Ospedale San Raffaele di Milano.
- La sensibilità e la specificità del test risultano molto alte. Queste percentuali variano in base all’epoca gestazione in cui viene eseguito o è la medesima tra le 10 e le 18 settimane in cui viene consigliato?
I valori “sensibilità” e “specificità” non variano nel periodo indicato, anzi, Nativa procede ed effettua il report solo se riesce a garantire i valori di performance dichiarati. Più semplicemente, se il campione durante l’analisi non supera i numerosi controlli di qualità, il processo si blocca e impone una nuova analisi. Non ci sarà mai un referto dubbio o non garantito da Biorep. La percentuale di sensibilità e specificità di Nativa nell’individuare le principali trisomie è del 99%, ed è meno dipendente dalla quantità di frazione fetale rispetto agli altri sistemi, essendo basato su sistemi di sequenziamento. Numerosi avanzamenti nelle metodologie della quantificazione della frazione fetale permettono, e permetteranno sempre di più, di avere risultati affidabili anche sotto la soglia del 4% di frazione fetale.
- Se una donna in gravidanza in qualsiasi parte d’Italia decidesse di fare queste test specifico cosa deve fare? A chi deve rivolgersi?
Il test viene effettuato presso il laboratorio di Biorep a Milano, ma tramite il customer care e la rete logistica in grado di coprire tutto il territorio Nazionale, è possibile ordinare il kit di raccolta direttamente dal sito di Biorep.
Per le coppie che pensano di fare questo esame l’indicazione principale dovrebbe sempre arrivare dal ginecologo curante o dall’ospedale o consultorio o ambulatorio sul territorio, e deve essere parte integrante della prima visita nell’ambito della consulenza sulla diagnosi prenatale.
- Quali sono vantaggi della Next Generation Sequencing (NGS) usata per il test Nativa?
Per l’analisi delle aneuploidie mediante NIPT (Non Invasive Pernatal Testing=Diagnosi Prenatale Non Invasiva) si utilizzano tre principali tecniche, due di sequenziamento di seconda generazione NGS, come l’analisi dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing) o il sequenziamento di specifiche regioni (Target Sequencing); e tecniche basate su Array.
Per un confronto tra NGS e Array vi sono molteplici aspetti da valutare. Prima fra tutte l’accuratezza dell’analisi e il tasso di fallimento bassissimo, fallimento che può derivare dal limite fisso di frazione fetale <4%. In più il sequencing, analizzando tutto il genoma del bambino in una sola volta, permette di dare un risultato presenza/assenza dell’aneuploidia e non una percentuale di rischio, quindi un referto più chiaro per il Ginecologo e i futuri genitori. Uno dei vantaggi importanti della NGS è che essendo un sequenziamento massivo di tutto il DNA, in futuro si potrà espandere l’analisi a più regioni di interesse diagnostico, cosa non fattibile con array che sono sonde fisse. Ad oggi i NIPT effettuati tramite sequenziamento, su cui si basa Nativa e la maggior parte dei test prenatali, sono più di 1.000.000. Anche in letteratura le pubblicazioni sono più ampie su NGS e ne avvalorano la superiorità tecnologica.
Per ulteriori informazioni: http://www.biorep.it/test-genetici/nativa