Gentile dott.ssa,
a seguito di translucenza fuori dai parametri abbiamo effettuato villocentesi. Risultato diretto negativo, coltura indiretta trisomia 8 a mosaico 5/23. La seguente amniocentesi e’ risultata negativa.
Nonostante questo e a seguito di colloquio con un medico genetista che non ha potuto rassicurarci, abbiamo optato per aborto terapeutico.
Ho cercato ovunque su internet per capire cause e anche conseguenze su questa trisomia, ma non c’è’ molto e soprattutto non chiaro.
Vorrei sapere se nel caso decidessimo di avere un altro bambino sia consigliabile un approfondimento e analisi sul nostro corredo cromosomico o meno.
Aggiungo che non abbiamo familiarità e gli altri 2 bimbi che abbiamo sono sani. Grazie per quanto vorrà suggerirmi.
Gent.le lettrice,
sono addolorata per quanto vi è accaduto e spero che la prossima volta, se mai dovesse succedere, troviate un genetista capace di assumersi le sue responsabilità e di
mettervi per iscritto il reale rischio ovvero che, a seguito di amniocentesi (ed eventuale anche cordocentesi), con parametri ecografici fetali a 22 settimane normali, la
possibilità che il bambino sia affetto sono scarsissime.
Raccomando sempre comunque in questi casi di eseguire, per entrambi i partner, la mappa cromosomica (cariotipo da sangue periferico), al fine di escludere una anomalia
pre-esistente che predisponga alla patologia cromosomica.
Se entrambe le mappe sono negative il vostro rischio che si ripeta una cosa del genere è trascurabile.
Un caro saluto, Daniela Zuccarello.
In collaborazione con www.generapreimpianto.it (centro diagnosi preimpianto) e con il Poliambulatorio San Gaetano Thiene (VI)