In questi giorni, in occasione della 5° Giornata Malattie Rare, l’ Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus (AISMEE) chiede a gran voce che vengano giustamente fatti, in tutti gli ospedali italiani, gli screening metabolici neonatali allargati su tutti i 600 mila bambini che nascono ogni anno nel nostro Paese.
Nell’ospedale dove ho partorito io praticano da molti anni questa procedura. Un piccolo prelievo di sangue al bambino che viene inviato nei centri che effettuano lo screening. Il personale ci avvisa al momento del prelievo che se tutto va bene non riceveremo alcuna notizia , altrimenti verremo convocati dall’ospedale stesso.
Questi screening metabolici servono per individuare in modo precoce alcune patologie genetiche rare (una cinquantina) in modo da essere curate in tempo. Spesso infatti si tratta di patologie degenerative che, se individuate troppo tardi potrebbero compromettere definitivamente la salute del bambino. Una diagnosi precoce invece significa la differenza tra la vita e la morte per un bambino malato.
L e patologie rare sono di difficile diagnosi e lo screening neonatale è l’unico metodo precoce per individuarle e quindi per intervenire in tempo. L’AISMEE sta chiedendo quindi al Parlamento la giusta attenzione alle Malattie Rare, l’applicazione di un protocollo univoco in tutte le regioni in modo che non ci siano differenze abissali come avviene ora, ma anche un intervento concreto per il finanziamento della ricerca (fondamentale per la diagnosi e la cura di quest e malattie). Non vanno inoltre dimenticati i malati e le famiglie che devono affrontare costi altissimi per i farmaci e che devono avere il giusto sostegno, non solo economico.
Ogni anno dove si effettua lo screening viene individuato un bambino malato su 1850 nati. Ma i bimbi che nascono con una patologia rara sono 1 su 500 e quindi solo 1 su 4 viene diagnosticato in tempo.
E questo bimbo, nonostante tutto è fortunato perchè la sua patologia è stata identificata presto e potrà essere curato nel modo corretto. Gli altri bimbi ammalati ma non sottoposti allo screening invece dovranno apsettare la comparsa dei primi sintomi ma in quel momento forse i danni causati dalla malattia potrebbero essere già irreversibili.
Al giorno d’oggi solo la regione Toscana pratica per legge regionale lo “screening allargato” a tutti i nuovi nati. La mission di AISMME Onlus in questo periodo è quella di fare in modo che il test possa essere applicato in tutte le Regioni italiane salvando così molte piccole vite e preservandole da gravi danni psico-fisici.
Per avere maggiori informazioni sullo “screening neonatale metabolico allargato” scrivi a info@aismme.org